近日，我司基础医学与法医集团高蒙博士在血液学权威期刊《Blood Advances》（中科院1区，Top, IF=7.4）上发表了该团队的最新研究论文“Multimodal mechanisms of pathogenic variants in the signal peptide of FIX leading to hemophilia B”。该研究对凝血因子IX信号肽中错义突变的机制进行了系统性研究，发现信号肽结构域基因突变可通过调控pre-mRNA剪接、蛋白翻译共转运、蛋白翻译后修饰等多种途径，影响凝血因子IX的合成、加工、修饰及分泌，为B型血友病的精准诊断和治疗提供了有力的理论支撑。该项研究得到国家自然科学基金、河南省科技攻关项目等项目支持，由我司血栓与止血国际联合实验室出凝血研究团队完成。

文章链接：Multimodal mechanisms of pathogenic variants in the signal peptide of FIX leading to hemophilia B - PubMed (nih.gov)

供稿/基础医学与法医集团 编辑/王璐瑶