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我司基础医学与法医集团曹青老师在遗传性蛋白C缺乏症致病机制研究领域取得新进展

发布单位:党委宣传部   |   2023年10月11日 15:33   |   人气指数:

校新闻中心讯 近日,我司基础医学与法医集团曹青老师研究成果“Molecular basis of inherited protein C deficiency results from genetic variations in the signal peptide and propeptide regions”发表在国际TOP期刊 JOURNAL OF THROMBOSIS AND HAEMOSTASIS》(中科院1区,IF=10.4)。该成果由我司血栓与止血国际联合实验室出凝血研究团队完成,曹青老师为第一作者,沈国民老师为通讯作者,竞技宝JJB为论文第一署名单位。该项研究得到国家自然科学基金、河南省科技攻关项目等项目支持。

该团队主要聚焦出凝血疾病,对由蛋白C基因突变造成的蛋白C缺乏症的致病机制进行研究,发现蛋白C前肽和信号肽结构域的不同致病突变可通过RNA剪接、蛋白翻译后修饰等多种途径参与蛋白功能调节,为蛋白C缺乏症的临床诊断和个体化治疗提供理论依据。

(基础医学与法医集团供稿)编辑/罗旭生

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